Hemofilia A

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência  é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-66.0

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator VIII produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:

1. Hemartroses: hemorragias intrarticulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc).
2. Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc)
3. Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
4. Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator VIII da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático ou recombinante, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.

Protocolo Clínico

1. Estar cadastrado e em acompanhamento em um centro especializado no tratamento de coagulopatias hereditárias (hemocentro).
2. Ter acompanhamento com atenção integral.
3. Seguir as orientações do Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.
4. Aderir, se for o caso, nos Protocolo de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A e Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave.
5. Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2008

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator VIII no sangue.

Medidas preventivas

• Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe multiprofissional.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.

Referências

• Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.

Hemofilia B

A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

CID 10: D-67.0

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator IX produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:

1. Hemartroses: hemorragias intrarticulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc).
2. Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc)
3. Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
4. Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.

Protocolo Clínico

1. Estar cadastrado e em acompanhamento em um centro especializado no tratamento de coagulopatias hereditárias (hemocentro).
2. Ter acompanhamento com atenção integral.
3. Seguir as orientações do Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.
4. Aderir, se for o caso, nos Protocolos de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A e Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave.
5. Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2008.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator IX no sangue.

Medidas preventivas

• Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe multiprofissional.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.

Referências

• Manual de Coagulopatias Hereditária do Ministério da Saúde – 2005.
• Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005.
• Protocolo de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A – Ministério da Saúde – 2014.
• Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave – Ministério da Saúde – 2013

Doença de Von Willebrand

A doença de Von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais prevalente acometendo cerca de 0,8 a 2% da população. É um distúrbio hemorrágico resultante do defeito quantitativo ou qualitativo do fator de von Willebrand (fvW) da coagulação.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

CID 10: D-68.0

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o sub-tipo da doença de von Willebrand, apresentando sangramento com intensidade menor que nas hemofilias.

1. Gengivorragia, epistaxe, hematúria.
2. Nas mulheres: menorragia, metrorragia.
3. Sangramento de mucosas.
4. Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

No tratamento deve ser considerado o sub-tipo da doença. Na grande maioria dos casos utiliza-se o DDAVP (desmopressina). A reposição com o fator de von Willebrand plasmático deve ser considerado naqueles casos mais graves e que não respondem com o DDAVP, uso de medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos).

Protocolo Clínico

1. Estar cadastrado e em acompanhamento em um centro especializado no tratamento de coagulopatias hereditárias (hemocentro).
2. Ter acompanhamento com atenção integral.
3. Seguir as orientações do Manual de Diagnóstico e Tratamento da Doença de von Willebrand do Ministério da Saúde – 2008.
4. Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2008.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia na história clínica e nos exames laboratoriais em que vários ensaios (cofator da ristocetina, antígeno do fvW, agregação plaquetária induzida pela ristocetina, etc) são necessários para confirmação e classificação do diagnóstico de von Willebrand.

Medidas preventivas

• Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe multiprofissional.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que essa deficiência não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.

Referências

• Manual de Diagnóstico e Tratamento da Doença de von Willebrand do Ministério da Saúde – 2008.

Outras Coagulopatias Hereditárias

Com exceção das hemofilias (A e B) e da doença de von Willebrand os outros defeitos de fatores da coagulação são menos frequentes e as principais são representadas pelas deficiências do fator VII, fator II (protrombina), fator V, fator X, fator XII , fator XIII, hipo e disfibrinogenemia, dentre outros.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

CID 10: D-68.2

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estão relacionados com o tipo de deficiência, mas em geral os sangramentos são menos intensos em relação aos pacientes com hemofilia.

1. Hematomas
2. Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares)
3. Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central (mais raro)
4. Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator deficiente por meio de concentrados de fator plasmático, quando disponível, ou por transfusão de Plasma Fresco Congelado (PFC), crioprecipitado, medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos) e na proflaxia dos sangramentos.

Protocolo Clínico

1. Estar cadastrado e em acompanhamento em um centro especializado no tratamento de coagulopatias hereditárias (hemocentro).
2. Ter acompanhamento com atenção integral.
3. Seguir as orientações do Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.
4. Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2008.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator  no sangue.

Medidas preventivas

• Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe multiprofissional.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.

Referências

• Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.
• Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005. 

Doença Falciforme

A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30 nascimentos.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-5 7.0

Sinais e sintomas

A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.

Principais manifestações e complicações da doença falciforme:

1. Anemia crônica e icterícia
2. Crises álgicas (crises de dor)
3. Infecções
4. Sequestro Esplênico Agudo, principalmente em crianças com HbSS
5. Acidente vascular isquêmico nas crianças e adolescentes
6. Úlcera de perna

Tratamento

A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção mutiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência, etc).

Protocolo Clínico

1. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Hidroxiueira - Ministério da Saúde.
2. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Quelação de Ferro - Ministério da Saúde.
3. Protocolo Clínico de Uso do Doppler Transcraniano como procedimento na prevenção do acidente vascular encefálico em pacientes com doença falciforme. Portaria nº 473, de 26 de abril de 2013. Ministério da Saúde.

Diagnóstico

O diagnóstico da Doença Falciforme é confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina. Esse exame é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho) sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. A eletroforese de hemoglobina é, também, disponibilizada para as gestantes durante o pré-natal no Sistema Público de Saúde, e quando solicitado pelo médico assistente das Unidades Básicas de Saúde.

Medidas preventivas

• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Para mais informações acesse o acervo do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) (CEHMOB) e o portal da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.

Referências

• Manual de Eventos Agudos em Doença Falciforme. Ministério da Saúde. 2009.
• Manual de Condutas Básicas para Tratamento em Doença Falciforme. Ministério da Saúde. 2012.

Talassemia

A Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária introduzida no Brasil pelos habitantes dos países do Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). O gen responsável pela Talassemia ocasiona a produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina normal (A1). Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-56.0

Sinais e sintomas

A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequencias menos graves. Na talassemia maior, ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.

Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são:

1. Anemia intensa
2. Esplenomegalia (aumento do baço)
3. Hepatomegalia (aumento do fígado)
4. Atraso no crescimento e desenvolvimento
5. Alterações ósseas

Tratamento

A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. Já nos pacientes com a forma maior necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro (terapia com quelante de ferro) que se acumula em determinados órgãos (coração, fígado, etc). O transplante de medula óssea, também, pode constituir uma solução terapêutica em alguns casos.

Protocolo Clínico

1. Transfusão Crônica
2. Terapia quelante de ferro

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina.

Medidas preventivas

• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.)
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro

Orientação aos pacientes e familiares

Quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.

Para mais informações acesse o portal da Associação Brasileira de Talassêmicos (ABRASTA).

Referências

• Diretrizes para o Controle Clínico da Talassemia. Federação Internacional de Talassemia (TIF).

Outras Hemoglobinopatias

O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-58.2

Sinais e sintomas

A maioria dessas hemoglobinopatias causa anemia de leve a moderada intensidade. Em alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa.

1. Anemia leve a moderada
2. Esplenomegalia discreta a moderada

Tratamento

O tratamento constitui-se em acompanhamento clínico e hematológico. A necessidade de terapia transfusional não é o habitual e dependerá da evolução clínica do paciente.

Protocolo Clínico

1. Acompanhamento regular no Centro de Hematologia e Unidade Básica de Saúde.

Diagnóstico

Por meio da eletroforese de hemoglobina e estudo familiar.

Medidas preventivas

• Manter avaliação de rotina na Unidade Básica de Saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento.
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Orientação aos pacientes e familiares

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que essas hemoglobinopatias não acarretam alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.

Para mais informações acesse o acervo do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) e o portal da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.

Referências

• Manual de Atendimento Ambulatorial da Fundação Hemominas. 2014
• Manual de Condutas Básicas para Tratamento em Doença Falciforme. Ministério da Saúde. 2012.