A Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária introduzida no Brasil pelos habitantes dos países do Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). O gen responsável pela Talassemia ocasiona a produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina normal (A1). Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior.

Classificação Internacional de Doenças (CID)

D-56.0

Sinais e sintomas

A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequencias menos graves. Na talassemia maior, ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.

Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são:

1. Anemia intensa
2. Esplenomegalia (aumento do baço)
3. Hepatomegalia (aumento do fígado)
4. Atraso no crescimento e desenvolvimento
5. Alterações ósseas

Tratamento

A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. Já nos pacientes com a forma maior necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro (terapia com quelante de ferro) que se acumula em determinados órgãos (coração, fígado, etc). O transplante de medula óssea, também, pode constituir uma solução terapêutica em alguns casos.

Protocolo Clínico

1. Transfusão Crônica
2. Terapia quelante de ferro

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina.

Medidas preventivas

• Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.)
• Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento
• Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro

Orientação aos pacientes e familiares

Quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.

Para mais informações acesse o portal da Associação Brasileira de Talassêmicos (ABRASTA).

Referências

• Diretrizes para o Controle Clínico da Talassemia. Federação Internacional de Talassemia (TIF).