A Hematologia é a área da medicina que estuda o sangue, seus distúrbios e doenças relacionadas. Estuda seus elementos como os glóbulos vermelhos (hemácias), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas, além de estudar os órgãos onde são produzidos, como a medula óssea, o linfonodo e o baço. Muitas doenças do sangue são classificadas como hereditárias ou adquiridas. O tipo de doença do sangue dependerá do componente sanguíneo afetado como as anemias (glóbulos vermelhos), as leucemias (glóbulos brancos), púrpura trombocitopênica imune (plaquetas) e hemofilias (proteínas plasmáticas). Assim, existem várias doenças hematológicas, sendo que na Fundação Hemominas somente as hemoglobinopatias e as coagulopatias hereditárias são acompanhadas por equipe profissional especializada.
Coagulopatias
A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.
D-66.0
Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator VIII produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:
O tratamento consiste na reposição do fator VIII da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático ou recombinante, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.
O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator VIII no sangue.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.
A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.
CID 10: D-67.0
Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator IX produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:
O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.
Protocolo Clínico
O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator IX no sangue.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.
Referências
A doença de Von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais prevalente acometendo cerca de 0,8 a 2% da população. É um distúrbio hemorrágico resultante do defeito quantitativo ou qualitativo do fator de von Willebrand (fvW) da coagulação.
CID 10: D-68.0
Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o sub-tipo da doença de von Willebrand, apresentando sangramento com intensidade menor que nas hemofilias.
No tratamento deve ser considerado o sub-tipo da doença. Na grande maioria dos casos utiliza-se o DDAVP (desmopressina). A reposição com o fator de von Willebrand plasmático deve ser considerado naqueles casos mais graves e que não respondem com o DDAVP, uso de medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos).
O diagnóstico baseia na história clínica e nos exames laboratoriais em que vários ensaios (cofator da ristocetina, antígeno do fvW, agregação plaquetária induzida pela ristocetina, etc) são necessários para confirmação e classificação do diagnóstico de von Willebrand.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que essa deficiência não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.
Com exceção das hemofilias (A e B) e da doença de von Willebrand os outros defeitos de fatores da coagulação são menos frequentes e as principais são representadas pelas deficiências do fator VII, fator II (protrombina), fator V, fator X, fator XII , fator XIII, hipo e disfibrinogenemia, dentre outros.
CID 10: D-68.2
Os sinais e sintomas estão relacionados com o tipo de deficiência, mas em geral os sangramentos são menos intensos em relação aos pacientes com hemofilia.
O tratamento consiste na reposição do fator deficiente por meio de concentrados de fator plasmático, quando disponível, ou por transfusão de Plasma Fresco Congelado (PFC), crioprecipitado, medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos) e na proflaxia dos sangramentos.
O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a diminuição da atividade do fator no sangue.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a hemofilia não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Conheça a Federação Mundial de Hemofilia e a Federação Brasileira de Hemofilia.
Hemoglobinopatias
A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30 nascimentos.
D-5 7.0
A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.
Principais manifestações e complicações da doença falciforme:
A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção mutiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência, etc).
O diagnóstico da Doença Falciforme é confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina. Esse exame é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho) sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. A eletroforese de hemoglobina é, também, disponibilizada para as gestantes durante o pré-natal no Sistema Público de Saúde, e quando solicitado pelo médico assistente das Unidades Básicas de Saúde.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Para mais informações acesse o acervo do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) (CEHMOB) e o portal da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.
A Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária introduzida no Brasil pelos habitantes dos países do Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). O gen responsável pela Talassemia ocasiona a produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina normal (A1). Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior.
D-56.0
A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequencias menos graves. Na talassemia maior, ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.
Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são:
A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. Já nos pacientes com a forma maior necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro (terapia com quelante de ferro) que se acumula em determinados órgãos (coração, fígado, etc). O transplante de medula óssea, também, pode constituir uma solução terapêutica em alguns casos.
O diagnóstico é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina.
Quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal.
Para mais informações acesse o portal da Associação Brasileira de Talassêmicos (ABRASTA).
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
D-58.2
A maioria dessas hemoglobinopatias causa anemia de leve a moderada intensidade. Em alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa.
O tratamento constitui-se em acompanhamento clínico e hematológico. A necessidade de terapia transfusional não é o habitual e dependerá da evolução clínica do paciente.
Por meio da eletroforese de hemoglobina e estudo familiar.
A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que essas hemoglobinopatias não acarretam alteração no desenvolvimento físico ou intelectual.
Para mais informações acesse o acervo do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) e o portal da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.